Un grupo de niñas parece desafiar una de las
mayores certezas de la vida: el envejecimiento. Esta es la historia de las
familias que luchan contra una enfermedad que no tiene explicación y el
científico que cree que estas niñas podrían tener la clave de la inmortalidad.
En la década de los 60, cuando Richard Walker era
un hippie de 26 años se propuso "curar" la vejez para cuando
cumpliera los 40. Se hizo científico para entender por qué era mortal.
"Ciertamente no se debe al pecado original y
el castigo de Dios, como me enseñaron las monjas en el catecismo", dice.
"Es el resultado de un proceso biológico y, por lo tanto, es controlado
por un mecanismo que podemos entender".
Aunque hay varios centenares de teorías sobre el
envejecimiento, que lo relacionan con una amplia variedad de procesos
biológicos, todavía nadie entiende cómo integrar toda esta información
dispersa.
Walker, actualmente de 74 años, cree que la clave
para acabar con el envejecimiento podría estar en una extraña enfermedad que ni
siquiera tiene un nombre real: el "síndrome X".
Ha identificado a cuatro niñas con dicha
enfermedad, que se caracteriza por lo que parece ser un estado permanente de
infancia, una atrofia drástica del desarrollo.
Sospecha que la enfermedad se debe a un defecto en
alguna parte del ADN de las niñas. Su búsqueda de la inmortalidad depende de
encontrarlo.
Cuando Walker comenzó su carrera, se centró en el
sistema reproductivo femenino como modelo de "envejecimiento puro":
los ovarios de la mujer, incluso en ausencia de cualquier enfermedad, lenta
pero inevitablemente caen en las garras de la menopausia.
Pero cumplió 40, 50 y 60 años sin haber alcanzado
su meta.
Así que volvió a empezar de cero. Como lo describe
en su libro, "Why We Age" (Por qué envejecemos), Walker revisó qué se
sabe y qué no sobre el envejecimiento.
El envejecimiento se define generalmente como la
acumulación lenta de daños en nuestras células, órganos y tejidos, lo que
provoca en última instancia las transformaciones físicas que todos reconocemos
en las personas de edad avanzada.
Nuestras células son vulnerables. Las jóvenes sobreviven
únicamente porque tienen una serie de mecanismos confiables a disposición. Unas
enzimas especializadas corrigen los errores en la división celular. Tenemos
correctores de proteínas, que son vulnerables al calor, y antioxidantes y
vitaminas que protegen a nuestros tejidos.
Lo que nos lleva al eterno enigma de los biólogos:
si nuestro cuerpo está tan bien afinado, ¿por qué todo se daña con el tiempo?
Una de las teorías es que todo se reduce a las
presiones de la evolución. Los seres humanos se reproducen en una etapa
temprana de la vida, así que todos los mecanismos de reparación dejan de ser
importantes una vez pasada la edad de reproducción.
La mayoría de los científicos afirman que el
envejecimiento es provocado por la descomposición de muchos sistemas al mismo
tiempo.
Ante el daño, nuestras células tratan de ajustarse.
Pero con el tiempo, dejan de dividirse y de comunicarse entre sí, lo que
provoca el declive que observamos externamente.
Al revisar las teorías, Walker se preguntó si todos
estos científicos estaban partiendo de una premisa incorrecta.
¿Qué pasa si todos estos diversos tipos de daños
celulares eran las consecuencias del envejecimiento, pero no la causa del
mismo?
La idea quedó en suspenso en su mente hasta la
noche del 23 de octubre de 2005.
Walker estaba trabajando en la oficina de su casa
cuando su esposa lo llamó para que viera lo que estaban presentando en
televisión: el caso de una joven que parecía estar "congelada en el
tiempo".
Walker no podía creer lo que estaba viendo. Brooke
Greenberg tenía 12 años, pero sólo pesaba 6 kilos y medía 69 centímetros. Los
médicos no habían visto nada parecido a su enfermedad y sospechaban que la
causa era una mutación genética aleatoria.
"Ella, literalmente, es la fuente de la
juventud", decía Howard Greenberg, su padre.
Brooke había nacido prematura, con muchos defectos
congénitos. Su pediatra la etiquetó con el síndrome X, por no saber cómo más
llamarlo.
Walker quedó intrigado de inmediato. La niña tenía
una enfermedad genética que detuvo su desarrollo y, con eso, sospechaba Walker,
el proceso de envejecimiento. Ella podía ayudarlo a probar su teoría.
Walker localizó la dirección de Howard Greenberg y,
tras muchas conversaciones, le permitieron realizarle pruebas a Brooke.
En 2009, su equipo publicó un breve informe que
describía su caso.
El análisis de Walker descubrió que los órganos y
tejidos de Brooke se desarrollaban a un ritmo diferente.
Su edad mental, según las pruebas estandarizadas,
era de entre uno y ocho meses. Sus dientes aparentaban una edad de ocho años y
sus huesos, de 10. Había perdido toda su grasa de bebé y su cabello y sus uñas
crecían con normalidad, pero no había llegado a la pubertad.
Pero sus telómeros eran considerablemente más
cortos que los de las adolescentes sanas, lo que indicaba que sus células
estaban envejeciendo a un ritmo acelerado.
Todo esto era evidencia de que Brooke "no está
'congelada en el tiempo'", escribió Walker. "Su desarrollo continúa,
aunque de manera desorganizada".
La gran pregunta seguía siendo por qué.
Walker sospechaba que ella portaba un defecto en un
gen (o un conjunto de genes, o algún tipo de programa genético complejo) que
dirige el desarrollo saludable.
Este programa genético, según razonó Walker, tiene
dos funciones principales: iniciar y conducir cambios drásticos en todo el
organismo y también coordinar estos cambios en una unidad cohesiva.
El envejecimiento, pensó, se produce debido a que
este programa de desarrollo, este cambio constante, nunca se desactiva.
Desde el nacimiento hasta la pubertad, el cambio es
fundamental: lo necesitamos para crecer y madurar. Sin embargo, después de
haber madurado, nuestro cuerpo adulto no necesita más cambio, sino más bien
mantenimiento.
"Si uno construye la casa perfecta, llegará el
momento en el que dejará de añadir ladrillos", explica Walker.
"Cuando uno desarrolla el cuerpo perfecto, debería dejar de modificarlo.
Pero así no funciona la evolución".
No tenemos un "interruptor de parada"
para el desarrollo, dice Walker, así que seguimos añadiéndole ladrillos a la
casa. A la larga, los cimientos no pueden sostener las adiciones y la casa
colapsa. Esto, señala Walker, es el envejecimiento.
Brooke era especial porque parecía haber nacido con
un interruptor de parada. Pero la búsqueda del causante genético resultó
difícil.
Walker tendría que secuenciar el genoma completo de
Brooke, letra por letra. Eso nunca sucedió. Para gran decepción de Walker,
Howard Greenberg interrumpió abruptamente la relación.
Los Greenberg no han explicado públicamente por qué
pusieron fin a su colaboración con Walker y se negaron a hacer comentarios para
la prensa o las revistas científicas.
En agosto de 2009, Mary Margret Williams vio una
foto de Brooke en la portada de la revista People, justo debajo del titular
"Misterio desgarrador: la bebé de 16 años de edad".
Pensó que Brooke se parecía mucho a su hija
Gabrielle, así que se puso en contacto con Walker.
Gabrielle es la más pequeña de sus seis hijos a
pesar de ser la segunda de mayor edad, con nueve años. Tiene piernas largas y
delgadas y una cola de caballo larga y delgada. Según el almanaque, es casi una
adolescente. Pero tiene la piel suave, los dedos apretados y la conciencia
confusa de un recién nacido.
Los Williams supieron que su bebé recién nacida
había perdido en la lotería genética muy poco después de que viniera al mundo.
Con el paso del tiempo, Gabby siguió comportándose
como un recién nacido. Pero lo más desconcertante y problemático era que no
crecía.
John y MaryMargret la llevaron de un especialista a
otro, pero todos decían lo mismo: no podían hacer nada.
Eventualmente, los Williams dejaron de acudir a los
médicos.
"En algún momento decidimos", recuerda
John, "que era hora de tener paz".
Después de revisar los detalles de Gabby, Walker la
incluyó en su teoría. Dijo que las pruebas de los genes de Gabby podrían
ayudarle en su misión de acabar con la enfermedad relacionada con la edad e
incluso tal vez con el propio envejecimiento.
Pero eso no le cayó bien a los Williams. John, que
trabaja en el Departamento de Correccionales de Montana, interactúa
frecuentemente con personas que enfrentan la realidad de nuestro tiempo finito
en la Tierra.
"Si la persona va a pasar el resto de su vida
en la cárcel, eso la hace reflexionar sobre la mortalidad", dice. "Lo
importante no es cuánto tiempo vivimos, sino lo que hacemos con la vida que
recibimos".
MaryMargret piensa lo mismo. Ha trabajado durante
varios años en un consultorio de dermatología de su ciudad y conoce muy bien
las presiones culturales para mantenerse joven.
Desea que más personas acepten el carácter
inevitable del envejecimiento. "Salen arrugas, uno envejece, eso es parte
del proceso", dice.
Pero la investigación de Walker también tenía su
lado positivo. En primer lugar, podría revelar si los otros hijos de los
Williams estaban en riesgo de sufrir la enfermedad de Gabby.
Además, John y Mary Margret creen firmemente que
Dios les dio a Gabby por alguna razón. La investigación de Walker les ofreció
una reconfortante: contribuir al tratamiento del Alzheimer y otras enfermedades
relacionadas con la edad.
Aún sin estar completamente seguros, los Williams
siguieron adelante con la investigación.
Walker formó un equipo con genetistas de la
Universidad de Duke e investigó los genomas de Gabby, John y MaryMargret.
Gracias a la prueba, los investigadores
establecieron que Gabby no heredó de sus padres ninguna mutación del exoma -el
2% del genoma que codifica las proteínas- así que no es probable que sus
hermanos le transmitan la enfermedad a sus propios hijos.
"Fue un alivio, un enorme alivio", dice
MaryMargret.
Aún así, el estudio del exoma no produjo ninguna
pista sobre lo que escondía la enfermedad de Gabby: se necesita comparar al
menos dos personas con el mismo problema.
Por suerte para Walker, su presencia constante en
los medios de comunicación lo llevó a otras dos niñas que parecen tener el
mismo síndrome.
El hecho de que todos estos posibles casos de
síndrome X sean niñas es intrigante. Podría significar que la mutación
fundamental está en su cromosoma X. O podría ser una coincidencia.
Walker trabaja actualmente con un equipo comercial
en California para comparar todas las secuencias del genoma de las tres niñas.
Con respecto a su teoría, Walker dice: "es
todo o nada, vamos a estudiar cada fragmento de ADN de estas niñas. Si
encontramos una mutación que sea común a todos ellas, eso sería muy
emocionante".
Muchos investigadores coinciden en que la búsqueda
de los genes responsables del síndrome X es un esfuerzo científico que vale la
pena, ya que, sin duda, serán relevantes para nuestra comprensión del
desarrollo.
Sin embargo, están menos convencidos de que la
condición de las niñas "vaya a ser relevante para el envejecimiento",
como le dice a la BBC David Gems, genetista de University College London.
Además señala que es probable que estas niñas no
lleguen siquiera a la edad adulta y mucho menos a una edad avanzada.
Ni siquiera está claro que estas niñas tengan la
misma condición.
Incluso si la tienen, e incluso si Walker y sus
colaboradores descubren la causa genética, faltaría un difícil camino que
recorrer. Los investigadores tendrían que silenciar el mismo gen o genes en
ratones de laboratorio, cuya esperanza de vida es de dos o tres años.
"Si vive hasta los 10 años, sabremos que
estamos en el camino correcto", dice Walker.
Luego tendrían que lograr lo mismo en personas y
después empezar ensayos clínicos prolongados y costosos para asegurarse de que
el tratamiento sea seguro y eficaz.
La ciencia es con frecuencia demasiado lenta y la
vida demasiado rápida.
El 24 de octubre de 2013, falleció Brooke. Tenía 20
años.
A Mary Margret la noticia la afectó profundamente. "Aunque
no hayamos conocido a la familia, ellos han sido una parte de nuestro
mundo", dice.
Las cosas marchan bien con Gabby.
John cumplió 50 en enero de 2014 (el año en que
publicamos esta entrada de blog) y Mary Margret cumplió 41. Si existiera una
píldora para evitar el envejecimiento, dicen que no tendrían ningún interés en
ella: quieren seguir envejeciendo, para experimentar las nuevas alegrías y
penas de esa etapa de la vida.
Por supuesto, Richard Walker tiene una visión
fundamentalmente distinta sobre el envejecimiento. y la muerte.
"La vida es la más hermosa y mágica de todas
las cosas".
Si su hipótesis es correcta, ¿quién sabe? Algún día
podría ayudar a prevenir las enfermedades y prolongar moderadamente la vida de
millones de personas.
Sin embargo, Walker está muy consciente de que
llegaría demasiado tarde para él. Como escribe en su libro: "Me siento un
poco como Moisés, quien, después de vagar por el desierto durante casi toda su
vida, pudo contemplar la Tierra Prometida, pero no se le permitió la entrada a
ella".
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